ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Acondroplasia
Patologia1: Enanismo Acondroplásico
Patologia2: Nanismo Acondroplásico

 

Descripción:

La acondroplasia es la forma más frecuente de condrodisplasia, con una prevalencia de un recién nacido por cada 15,000. Este tipo de enanismo se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar. El problema de estatura es relativamente importante (la talla adulta es aproximadamente de 130 cm +/- 10 cm). Las deformaciones del esqueleto son moderadas e incluyen hiperlordosis y rodillas en varo. Pueden aparecer complicaciones neurológicas debido a la estrechez del canal vertebral. El desarrollo mental es normal. El diagnóstico se basa en los resultados radiológicos. La enfermedad es autosómica dominante, aunque alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres no-afectos. Estos casos se deben a nuevas mutaciones, por ejemplo `accidentes' genéticos en el gen FGFR que codifica un receptor fibroblástico de la hormona del crecimiento que se expresa en el cartílago provisional. La mutación implica a un solo gen, y puede ser detectada por medio del análisis molecular. Está disponible el diagnóstico prenatal. El tratamiento ortopédico es la única terapia posible hoy en día.

 

Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Abril 2004