ENFERMEDADES RARAS

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

 

Fuente: OMS

 

 

Características que definen a las enfermedades raras

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

 

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)

• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)

• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);

• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

 

Fuente: FEDER

 

Problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características

• Son enfermedades mal conocidas.

• En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.

• Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.

• Requieren estudios genéticos muy especializados.

• Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.

• Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.

• Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.

• Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.

• Desconocimiento y desinformación de los profesionales.

• Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.

• Ausencia de terapias.

• Alta morbi-mortalidad.

• Altos niveles de discapacidad-dependencia.

• Fuerte carga económica y familiar.

• Co-morbilidad de los familiares.

• Problemas educativos y laborales.

 

Fuente: Información contenida en el Estudio ENSERio I que traslada las principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado 2007)

 

¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?

Los llamados 'medicamentos huérfanos' van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

 

Los medicamentos huérfanos pueden definirse como:

Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud pública. De hecho, las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como 'huérfanas', puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.

 

Fuente: Orphanet

 

Centro, Servicio y Unidades de Referencia para Enfermedades Raras (CSUR)

• Se entiende por Centro de Referencia: centro sanitario que dedica fundamentalmente su actividad a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características que se especifican en el siguiente apartado

  • Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:

    • Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.

• Se entiende por Servicio o unidad de referencia: servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que se dedica a la realización de una técnica, tecnología o procedimiento o a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características contempladas en el siguiente apartado, aunque además ese servicio o unidad atienda otras patologías para las que no sería considerado de referencia.

  • Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:

    • Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.

 

Fuente: REAL DECRETO 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud

 

Unidad de Experiencia

Se ha considerado Unidad de Experiencia de una ER como aquel equipo de profesionales ubicado en un hospital de la red sanitaria pública que concentra la atención sanitaria (seguimiento del paciente) de un mayor número de casos de dicha enfermedad o síndrome. Es decir, que gestiona los casos en su globalidad no realizando únicamente un determinado proceso (diagnóstico, cirugía, rehabilitación, etc).

 

Fuente: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

 

Gestor de Casos

Se entenderá por la persona que actúa como nexo de unión entre los especialistas y el paciente y su familia para garantizarles una correcta coordinación entre servicios y profesionales (identificando la mejor ruta de derivación) y un apoyo emocional y de acompañamiento integral durante todo el proceso asistencial. Esta figura pueden ser del área de enfermería, trabajo social o medicina, según el caso, y deberán conocen el acceso a los diferentes recursos para trabajar de forma multidisciplinaria.

 

Fuente: 14 propuestas prioritarias para 2014 (FEDER)

 

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional.

El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.

La campaña se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como los políticos, las autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.

Desde que el Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en el año 2008, más de 1.000 eventos han tenido lugar en todo el mundo llegando a cientos de miles de personas y resultando en una gran cantidad de cobertura mediática.

El impulso político que resulta de la Jornada ha servido también para fines de promoción. Ha contribuido notablemente al avance de los planes y políticas nacionales para las enfermedades raras en una serie de países.

A pesar de que la campaña comenzó como un evento europeo, se ha convertido progresivamente en un evento mundial, con más de 84 países en 2014.

 

Fuente: Organización Europea de Enfermedades raras (EURORDIS)