ENFERMEDADES RARAS
Nombre: Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X
Patologia1: Agammaglobulinemia Ligada a X
Descripción:
La agammaglobulinemia ligada a X es una enfermedad de herencia recesiva marcada por infecciones bacterianas recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal. También predispone a los individuos afectados a infecciones crónicas por enterovirus. La enfermedad se debe a una producción defectuosa de inmunoglobulinas como resultado de mutaciones en el gen codificante para la tirosin quinasa BTK. Se caracteriza por un fallo en la maduración de los linfocitos B y ocurre con una prevalencia de aproximadamente 1:200,000. Los pacientes son tratados con inyeciones venosas o subcutáneas de inmunoglobulinas regularmente.
*Autor: Pr. A. Fischer (Enero 2005)*