ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Amaurosis Congénita de Leber
Tipo de patología: Enfermedad Oculares Raras

Descripción:

La Amaurosis Retiniana Congénita (presente en el nacimiento) de Leber es una enfermedad ocular genética rara, que pertenece al grupo de las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) retinianas. Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, por ausencia de los conos (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión diurna y de los colores) y los bastones (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados), o pierden la vista en los primeros meses o años de la vida. Hoy en día se entiende bajo el nombre de Amaurosis Retiniana de Leber al grupo de distrofias retinianas de causa genética que producen una ceguera congénita de causa retiniana. Clínicamente se caracteriza por pérdida visual, que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente. Otros síntomas pueden incluir estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), respuesta pupilar débil o lenta y en ocasiones paradójica, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz), catarata (opacidad del cristalino) y queratocono (alteración de la curvatura de la córnea). Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial. El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior. El diagnóstico de sospecha es clínica y se confirma mediante el electroretinograma (curva obtenida por la electroretinografía, que es el registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la retina bajo influencia de estímulos luminosos) que es plano o las ondas son muy leves; el fondo de ojo es normal. No existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los tratamientos van encaminados al uso de ayudas ópticas lo más precozmente posible tales como filtros especiales para aumentar los contrastes, distintos tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La Amaurosis Retiniana Congénita presenta una gran heterogeneidad genética, que se sospecha desde que Waardemburg describió los primeros casos familiares; y se han identificado, hasta la fecha, al menos cuatro genotipos (constitución o carga genética de un individuo) diferentes asociados con esta enfermedad, localizados en los cromosomas 1 (1q31-q32.1), 6 (6q11-q16), 19 (19q13.3), 17 (17p13.1) y 14 (14q24, 14q11), pero estos en su conjunto, sólo explican la mitad de los casos de Amaurosis Retiniana Congénita.

 

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003 Fuente: IIER