ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Amiloidosis

 

Descripción:

La amiloidosis incluye un vasto grupo de enfermedades definidas por la presencia de depósitos proteicos insolubles en los tejidos. El diagnóstico se basa en los hallazgos histológicos. Las amiloidosis se clasifican de acuerdo a los signos clínicos y el tipo bioquímico de proteína amiloide implicada. La mayoría de las amiloidosis son multisistémicas, `generalizadas' o `difusas'. Afectan principalmente a los riñones, corazón, tracto GI, hígado, piel, nervios periféricos y ojos, pero cualquier órgano puede verse afectado. La progresión es normalmente a la gravedad, ya que los órganos afectados son destruidos. Existen unas pocas formas de amiloidosis localizada. Las formas más frecuentes son la amiloidosis AL (inmunoglobulinas), AA (inflamatoria), y ATTR (acumulación de transtiretina). El tratamiento es sintomático cuando sucede el fallo renal irreversible (diálisis o transplante). La quimioterapia para la amiloidois AL trata de reducir los niveles de inmunoglobulinas monoclonales. Los pacientes con amiloidosis AA deben ser primero tratados de la inflamación subyacente. Finalmente, para la amiloidosis debida a depósitos de transtiretina, que se produce en el hígado, recientemente se ha propuesto el transplante de hígado para parar la producción de la proteína causante. El uso de nuevas terapias antiinflamatorias (anti – TNF, anti – IL1), requiere más estudios. Está disponible el diagnóstico prenatal para las formas severas, especialmente para las neuropatías amiloides portuguesas.

 

Revisores expertos Pr Gilles GRATEAU Última actualización: Febrero 2005