ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Aspartilglucosaminuria
Patologia1: Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
Tipo de patología: Enfermedades raras metabólicas

 

Descripción:

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad genética muy rara, que se presenta con mayor frecuencia en personas de orígen finlandés, pero que puede afectar también a otras poblaciones de cualquier parte del mundo. Es una enfermedad lisosomal de depósito que sólo se hace evidente cuando el niño tiene ya algunos meses. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales. Los síntomas mayores pueden incluir características faciales y óseas similares a las de las mucopolisacaridosis, hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y opacidades del cristalino, trastornos del comportamiento, crisis de pequeño mal (un tipo de epilepsia) y retraso mental. La enfermedad se debe a un déficit de una enzima glicoproteíca llamada glucoasparginasa, que hidroliza la AADG (un carbohidrato complejo) para dar lugar a glucosamina y ácido aspártico. Existe un déficit de la enzima lisosómica en el cerebro, el hígado y el bazo. El gen estructural que regula la síntesis de este enzima se ha localizado en el cromosoma 4 (4q21-4qter) y pueden existir diferentes tipos de mutaciones específicas en estos pacientes.