ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Patologia1: Síndrome Adrenogenital
Patologia2: Hidroxilasa Tipo I, Déficit de

 

Descripción:

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) hace referencia a un grupo de enfermedades ligadas a una anomalía en la biosíntesis de las hormonas suprarrenales, que puede ser completa (forma clásica) o parcial (forma no clásica). La prevalencia de la forma clásica ligada a un déficit de 21-hidroxilasa es de 1/14 000. Las formas no clásicas son más frecuentes. El trastorno se caracteriza por una insuficiencia en la producción de cortisol, o aldosterona (forma clásica con pérdida de sal), acompañada de una producción excesiva de andrógenos suprarrenales. En la forma clásica, las descompensaciones metabólicas (deshidratación con hiponatremia, hipercaliemia y acidosis asociada con deficiencia de mineralocorticoides; hipoglicemia asociada con deficiencia de glucocorticoides) pueden poner en peligro la vida a partir del periodo neonatal. En las chicas, se detectan anomalías de los órganos genitales desde el nacimiento. En la infancia, el hiperandrogenismo crónico puede provocar un crecimiento acelerado, pero un adelanto excesivo de la maduración ósea puede conllevar una estatura final baja. Los adultos tienden a presentar sobrepeso, alteraciones óseas y metabólicas, y problemas de fertilidad. Las formas no clásicas aparecen más tarde, durante el periodo peri o postpuberal con signos de hiperandrogenismo (acné, hirsutismo, problemas menstruales e infertilidad). La transmisión de la HSC es autosómica recesiva. La forma más común (95% de los casos) proviene de un déficit de 21-hidroxilasa. Algunos casos de HSC están ligados a un déficit de 11-hidroxilasa, 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa o 17-alfa-hidroxilasa. Se ha establecido en numerosos países un cribado para recién nacidos que detecta la HCS por déficit de 21-hidroxilasa (forma clásica) midiendo los niveles de 17-hidroxiprogesterona. La identificación de un caso índice debe conllevar la exploración de todos los miembros de la familia. El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular del ADN fetal, lo que permite un tratamiento adaptado con el fin de evitar la virilización de un feto femenino afectado por la enfermedad. La terapia hormonal sustitutiva de por vida (gluco y mineralocorticoides para las formas clásicas con pérdida de sal; glucocorticoides para las formas virilizantes puras) requiere un seguimiento riguroso (desde la edad pediátrica a la adulta) y ha permitido mejorar el pronóstico previniendo las complicaciones asociadas con el hiperandrogenismo crónico y asegurando una fertilidad normal. Las anomalías genitales en las chicas pueden requerir una o varias intervenciones quirúrgicas.

 

*Autor: Prof. J. Léger (Julio 2007)*.