ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Raynaud, Enfermedad

 

 

Descripción:

La enfermedad de Raynaud se define como la presencia de Fenómeno de Raynaud, con o sin hiperhidrosis (sudoración excesiva), pero sin otra enfermedad o alteración asociada. El fenómeno de Raynaud como tal es la alteración vasomotora más frecuente de las extremidades. Afecta a 1 de cada 20 personas, pero la enfermedad de Raynaud es más rara. Es más frecuente en las mujeres y se observa una clara relación con el envejecimiento. Se llama fenómeno de Raynaud a un conjunto de síntomas vasculares caracterizados por episodios repetidos y debilitantes de vasoespasmo (constricción o estrechamiento reactivo de las paredes de un vaso) de las arteriolas (arterias muy pequeñas) en los dedos de las manos y de los pies. Si bien se desconoce la causa del fenómeno de Raynaud, se sabe que existe una alteración de la pared de los vasos arteriales y que fundamentalmente la exposición al frío, pero también estímulos emocionales y determinados fármacos pueden ser factores desencadenantes. Contrariamente a la teoría clásica que no implicaba en la enfermedad una alteración del sistema nervioso autónomo simpático (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo cardíaco, la presión arterial, la sudoración y el control de los esfínteres), estudios más recientes parecen sugerir que una neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica vegetativa coexistente, podría estar implicada en la patogenia (mecanismos de producción de enfermedad) de la enfermedad de Raynaud. Como respuesta a una vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) arteriolar exagerada, a nivel de la piel, se produciría un aumento también exagerado de sustancias, como la endotelina-1, que contribuyen a prolongar considerablemente el tiempo de la constricción vascular, dando lugar al vasoespasmo. Tanto la enfermedad como el fenómeno de Raynaud se manifiestan por lo general en las manos, más raramente en los pies y excepcionalmente pueden afectarse también áreas de la cara. La sintomatología puede tener un grado de expresión muy variable: desde simples cambios de coloración en las manos, hasta casos con lesiones atróficas (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) severas por isquemia (déficit de riego) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). Las manifestaciones clínicas, son las típicas del vasoespasmo y se producen en tres fases, que aparecen secuencialmente, aunque no siempre se aprecien: a.- Una primera fase de palidez, debida a la contracción intensa del vaso arterial. b.- Una segunda fase de cianosis ( coloración azulada-violeta de piel y mucosas), que aparece al cabo de escasos minutos, cuando los capilares y vénulas se dilatan ampliamente, llenándose de sangre poco oxigenada. c.- Una tercera fase de rubor o enrojecimiento, que se debe a una hiperemia (exceso de sangre en los vasos de un órgano o en una parte de un órgano) reactiva. Estos cambios de coloración duran sólo unos minutos y suelen afectar preferentemente las falanges distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media) de uno o varios dedos a la vez; aunque en el curso de la enfermedad, puede llegarse a afectar todo el dedo, pero raramente y sólo en los casos más severos se afectan toda la mano o el pie. Pueden acompañarse de trastornos de la sensibilidad, frialdad, dolor y hormigueo. Las complicaciones vasculares, en caso de enfermedad severa son úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) digitales y gangrena; ambas están en relación directa con la frecuencia de ocurrencia del fenómeno. En la clínica, es importante diferenciar la llamada enfermedad de Raynaud, que suele ser bilateral y poco agresiva y a la que se alude cuando no se asocia con ninguna enfermedad de base, del fenómeno de Raynaud, caracterizándose este por presentarse de forma secundaria a otra enfermedad. Por lo general el fenómeno de Raynaud se asocia a la presencia de esclerodermia difusa o esclerosis sistémica progresiva, pudiendo preceder en varios años a la aparición de la enfermedad. También, aunque menos frecuentemente puede asociarse con otros síndromes o enfermedades como son: artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia secundaria a la exposición al cloruro de vinilo y enfermedades por crioaglutininas circulantes; síndrome del escaleno anterior, síndrome de la costilla cervical, síndrome hombro mano; traumatismos continuados, como los que sufren los operadores de martillos neumáticos, pianistas, mecanicos, etc; y por compresión arterial a la salida del tórax. Se han descrito casos en que la enfermedad se ha agudizado a consecuencia de una anestesia epidural. Se diagnostica clínicamente, provocando el vasoespasmo mediante una prueba, que consiste en introducir las manos o pies en un recipiente con agua helada. Pero el estudio completo de la enfermedad requiere un adecuado diagnóstico de las posibles causas del trastorno vascular, por lo que es preciso hacer una buena exploración clínica vascular, que se complementa en función de la severidad del caso con un estudio doppler, foto y reopletismografía y capilaroscopia digital de la extremidad afecta. Para descartar la presencia de otras enfermedades asociadas, especialmente enfermedades del tejido conectivo, serán necesarios un hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre), determinación de anticuerpos antinucleares, fundamentalmente los anticuerpos anti-centrómero, factor reumatoideo, crioglobulinas, criaglutininas y, en caso de sospecha, biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) cutánea, electromiografía (registro de las corrientes eléctricas que acompañan a la actividad muscular) o arteriografía (radiografía de un territorio arterial que se obtiene inyectando en el tronco principal un liquido opaco a los Rayos X). Por lo general los pacientes con fenómeno de Raynaud no necesitan un tratamiento específico, pero sí son necesarias ciertas medidas higiénicas y modificaciones de los hábitos de vida; este suele ser el tratamiento más sencillo y eficaz. En todo caso, es necesario, dejar de fumar, evitar el frío y dejar de trabajar con herramientas vibratorias y tratar de disminuir el estrés. Se aconseja utilizar guantes y calcetines gruesos, así como evitar los traumatismos mecánicos y químicos. Para mantener la piel en el mejor estado posible, sin heridas ni fisuras, suele ser útil la aplicación diaria de una loción emoliente. Sólo en los casos severos puede administrarse tratamiento vasodilatador oral y en los casos muy graves, intraarterial, con fármacos del tipo de los inhibidores de los canales del Calcio, como la nifedipina y también con prostaciclina. En los casos excepcionales de aparición de úlceras isquémicas en las yemas de los dedos y si los pacientes no responden al tratamiento médico, puede intentarse la simpatectomía (interrupción quirúrgica de parte del de las vías nerviosas simpáticas, realizada para aliviar el dolor crónico) torácica mini-invasiva, con video-asistencia, aunque su indicación sigue siendo motivo de controversia. Esta técnica suele ser muy eficaz durante años, en el control de la hiperhidrosis y mejora también el vasoespasmo en casi la mitad de los pacientes, por lo que se reserva como un último recurso para prevenir la amputación en los casos más severos. También se ha utilizado la plasmaféresis (método de tratamiento que consiste en la sustracción del plasma sanguíneo, reinyectando los elementos formes después de lavado) como medida de tratamiento excepcional, en algunos pacientes con síntomas graves.

 

(Fuente IIER)