ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Patologia1: Osler Weber Rendu, Síndrome de
Patologia2: Rendu Osler Weber, Síndrome de

 

Descripción:

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu Osler es una enfermedad vascular rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporción digestivas y respiratorias. Fue descrita por primera vez en 1876, por John Wickham Legg, posteriormente Henri Jules Rendu en 1896 y en 1901, Osler describió tres pacientes con una forma familiar rara de epistaxis (hemorragias nasales) recurrente, asociada con telangiectasias de piel y membranas mucosas. La enfermedad de Rendu Osler se debe una alteración congénita en la composición de la estructura de la pared vascular, produciéndose microaneurismas (aneurisma es una bolsa formada por la dilatación o rotura de las paredes de una arteria o vena), que al romperse, producen una hemorragia de difícil control porque no existe vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) refleja. Clínicamente se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias digestivas recurrentes que acaban originando anemia ferropénica (anemia por falta de hierro) crónica; alrededor del 20% de los pacientes presentan telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente se acompañan de hematuria (presencia de sangre en la orina), cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria. Destacan por su gravedad las manifestaciones neurológicas que se presentan hasta en el 10% de los casos; de entre ellas las más frecuentes son el infarto (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso, órgano o parte del mismo) cerebral (4% de los casos) que puede ser secundario a poliglobulia (aumento del volumen total de los glóbulos rojos del organismo), embolismo paradójico (obliteración de una arteria periférica por un coágulo a partir de una vena periférica y que alcanza la aorta a través de un orificio anormal, por lo general una comunicación interauricular) y más raramente a embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis (expectoración de sangre). Otras complicaciones neurológicas menos frecuentes son hemorragia intracraneal por telangiectasias o aneurismas, absceso (colección de material purulento) cerebral y encefalopatía (término general para enfermedad del encéfalo) por shunt (comunicación anormal de dos partes del aparato circulatorio, con distintas presiones, por lo que la sangre se encuentra derivada en un corto circuito) porto-sistémico. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se realiza por la presencia de al menos dos de los siguientes datos: 1.- epistaxis; 2.- telangiectasias cutáneo mucosas; 3.- afectación visceral; 4.- historia familiar positiva. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de las lesiones puede confirmar el diagnóstico, pero no suele ser necesaria. El tratamiento consiste en medidas antihemorrágicas sintomáticas tales como aplicación de trombina y presión local. Cuando con estas medidas no pueden cohibirse las hemorragias se realiza resección o embolización de las malformaciones arteriovenosas, que siempre es una cirugía difícil de practicar, ya que no se produce vasoconstricción refleja. Debe tratarse la anemia ferropénica que con frecuencia acompaña a la enfermedad de Rendu Osler. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante con una alta penetrancia (proporción de portadores del gen que manifiestan el síndrome). Habiéndose identificado diverso genes relacionados con la enfermedad en diversos loci (partículas elementales contenida en un punto definido de un cromosoma), asociado a diferentes cromosomas: brazo largo del cromosoma 9 (9q33-34), brazo corto del largo del cromosoma 3 (3p22) y largo del cromosoma 12 (12q).

 

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004