ENFERMEDADES RARAS
Nombre: Treacher Collins, Síndrome de
Patologia1: Franceschetti–Zwahlen Klein, Síndrome de
Patologia2: Treacher Collins Franceschetti 1, Síndrome de
Descripción:
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria rara. Se trata de un síndrome polimalformativo (que presenta múltiples malformaciones) caracterizado por anomalías craneofaciales (de la cabeza y la cara) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Fue descrito por primera vez por Thompson y Toynbee en 1846, posteriormente el oftalmólogo inglés Treacher Collins en 1900 describió las principales características del síndrome y le dió su nombre a la enfermedad. No existen cifras exactas sobre su frecuencia, en España, datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) estiman una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 nacimientos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia (oclusión de una abertura natural) de las coanas, macrostomía (orificio bucal grande), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), hipoplasia faríngea, microtia (oreja muy pequeña, incluso reducida a diferentes apéndices) más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivos y sordera. La inteligencia es usualmente normal. Sin embargo, se han descrito unos pocos casos con deficiencia mental de severidad variable; en los casos leves, algunos autores, la consideran secundaria a la sordera. La afectación es frecuentemente bilateral, pero también hay formas unilaterales. El diagnóstico de las formas más graves se realiza al nacimiento, en cambio las formas leves son de difícil diagnóstico, incluso pueden ser diagnosticadas después de tener un hijo afectado por la forma severa. El diagnóstico diferencial se debe hacer con el síndrome de Nager y síndrome de Goldenhar. La evolución y el pronóstico varían en función de la magnitud de la afectación. En las formas más severas con gran micrognatia pueden producirse dificultades respiratorias y la hipoplasia faríngea puede causar la muerte del neonato; el diagnóstico precoz es esencial en los casos bilaterales, para el tratamiento tanto de la sordera como de los problemas oculares. Cuando la afectación es leve el pronóstico es bueno. La enfermedad carece de tratamiento curativo y sólo puede aplicarse tratamiento sintomático, corrección quirúrgica de las alteraciones faciales, ortodoncia y ayuda precoz para la sordera. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante en el 50% de los casos; la alteración del gen TCOF1 es la responsable del síndrome de Treacher Collins, se localiza en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32-q33.1), de la que se han descrito más de 30 mutaciones. El resto representan mutaciones que pueden aparecer de forma esporádica (sin ninguna causa que lo justifique); también se han descrito casos aislados de formas autosómicas recesivas.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004