ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Pfeiffer, Síndrome
Patologia1: Pfeiffer Clásico, Síndrome de
Patologia2: Acrocefalosindactilia V, SubTipo I

 

Descripción:

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor. El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos. El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos según sea la gravedad del fenotipo. El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer ``clásico'', incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un pronóstico general bueno. El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de los pies y de las manos, anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones neurológicas. El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol. Puede presentarse tambien un solapamiento de signos clínicos de los tres tipos de síndrome. Este trastorno se hereda de forma autosómica dominante y puede estar causado por mutaciones de los genes que codifican para los receptores de los factores de crecimiento de fibroblastos, FGFR-1 o FGFR-2. El síndrome puede diagnosticarse en la etapa prenatal mediante ecografía, detectándose la craneosinostosis, el hipertelorismo con proptosis y el pulgar ancho, o molecularmente, en el caso de que se haya identificado la mutación y de que se sospeche una recurrencia. El análisis mediante genética molecular es importante para confirmar el diagnóstico. El tratamiento incluye cirugía de la craneosinostosis en varias etapas. La cirugía mediofacial se practica para reducir la exoftalmia y la hipoplasia mediofacial.

 

*Autores: Dr. A. Vogels y J.P. Fryns (junio de 2006)*.