ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Esclerosis Lateral Amiotrófica ELA
Patologia1: Charcot, Enfermedad de
Patologia2: Motoneurona, Enfermedad de la
Tipo de patología: Enfermedad del Sistema Nervioso.

 

Descripción:

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motores en el córtex motor primario, tracto corticoespinal, tronco encefalico y medula espinal. La incidencia (1/50.000 como media aproximadamente) y prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de mayor frecuencia se ha descrito en el Pacífico Occidental. La edad media de aparición para ELA esporádica es de alrededor de 60 años. Sobretodo, hay un ligero predominio masculino (la proporción de hombre y mujeres es de 1.5:1). Aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ELA típica tienen una forma espinal de la enfermedad (de aparición en las extremidades). Esta forma se presenta con síntomas relativos a la debilidad y desgaste focal del músculo, cuya aparición puede empezar o distal o próximamente en las extremidades superiores o inferiores. Gradualmente la espasticidad puede desarrollarse en las extremidades con debilidad atrófica afectando a la destreza manual y la marcha. Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos. Los síntomas en las extremidades se pueden desarrollar casi simultáneamente con los síntomas bulbares y en la inmensa mayoría de casos ocurren en los dos años siguientes en la formas de inicio bulbar. La parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio en los 2-3 años siguientes al diagnóstico en los casos de aparición bulbar y en un plazo de 3-5 años en los casos de ELA con aparición en los miembros. Muchos de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares, y de éstos el 20% implican una mutación del gen SOD1 (21q22.11) y entre un 2-5% implican a mutaciones del gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína de unión al ADN TAR 43 (TDP-43). El dos por ciento de los casos aparentemente esporádicos implican mutaciones del gen SOD1, y las mutaciones en TARDBP han sido también identificadas en casos esporádicos. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exploraciones, electromiografía y exclusión de los llamados ``miméticos de ELA'' (p.ej. neuropatía multifocal motora, enfermedad de Kennedy (consulte estos términos) y mielopatia espondilótica cervical) mediante investigaciones adecuadas. Las características patológicas comprenden pérdida de neuronas motoras con inclusiones intraneurales de ubicuitina-inmunoreactiva en las neuronas motoras superiores e inclusiones inmunoreactivas de TDP-43 en las neuronas motoras inferiores degeneradas. Los síntomas del daño en las neuronas motoras superiores e inferiores que no se explican por otra enfermedad son sugestivos de ELA. El tratamiento de ELA es de apoyo, paliativo y multidisciplinar. La ventilación no invasiva prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida. El riduzol es el único medicamento que se ha mostrado que alarga la supervivencia.

 

*Autores: Drs L. C. Wijesekera and P. N. Leigh (Febrero 2009)*. Reproducido de Amyotrophic lateral sclerosis. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4:3.