ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Velocardiofacial, Síndrome
Patologia1: Sedlacková, Síndrome de
Patologia2: Hipolasia Velofacial

 

Descripción:

El síndrome velocardiofacial es una enfermedad genética rara que se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje. Fue descrito por primera vez por Shprintzen, en 1978. se estima una frecuencia de 1 por cada 4.000 recién nacidos. Las malformaciones craneofaciales más frecuentes son: hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con insuficiencia velofaríngea que provoca la característica voz nasal, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), fisuras palpebrales pequeñas (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas de los ojos); una nariz prominente con una extremidad (bulbo) grande y redondeada; hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar (de la mejilla); y una boca pequeña y abierta. El defecto más común del corazón asociado al síndrome velocardiofacial es defecto septal ventricular (apertura anormal en la parte fibrosa del tabique que separa los dos compartimentos inferiores del corazón o ventrículos). Los síntomas adicionales y los resultados asociados a menudo a la enfermedad pueden incluir defectos oculares tales como cataratas (opacidad del cristalino) y anomalías de los vasos sanguíneos de la retina; dedos y manos anormalmente finos; un timo subdesarrollado o ausente (el timo es una glándula en la porción superior del pecho que desempeña un papel en la inmunorespuesta del organismo hasta la pubertad) inmunodeficiencia fundamentalmente a expensas de las células T, lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho según los casos. El síndrome velocardiofacial se presenta en la mayoría de los casos de forma esporádica; debido a que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, debe hacerse estudio genético para descartar posibles antecedentes familiares. La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 22, se asocia a una deleción de la región 22q11.2. La deleción de la región 22q11.2 es la deleción humana más común con una incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos vivos, está descrita en pacientes con cardiopatías conotruncales y esta deleción se asocia también al síndrome de di George.

 

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004