ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Apert, Síndrome de
Patologia1: ACS 1
Patologia2: Acrocefalosindactilia tipo 1
Tipo de patología: Anomalías Craneofaciales raras y EN( Oído, Nariz y Garganta)

 

Descripción:

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies. Afecta a un niño de cada 100.000. El gen que codifica para el receptor del factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2 (FGFR2) ha sido identificado como el causante del trastorno. El diagnóstico prenatal es factible.

 

*Autor: S. Aymé, M. (Junio 1999).*