ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Mieloma Múltiple
Patologia1: Kahler, Enfermedad de
Patologia2: Mieloma de Células Plasmáticas

 

Descripción:

El mieloma también conocido como mieloma múltiple es una enfermedad rara de la sangre, que se encuadra en el grupo de los trastornos de las células plasmáticas (un tipo especial de glóbulos blancos, del grupo de los linfocitos, que producen anticuerpos). Es una proliferación maligna (una proliferación incontrolada) de las células plasmáticas procedentes de un único clono. El mieloma, es una enfermedad de etiología desconocida, que aparece en ambos sexos, siendo más común en varones entre los 50 y 70 años de edad, siendo rara en menores de 40 años, tiene una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de alrededor de 3/100.000 habitantes. El mieloma se define por una tríada clásica: 1.- Plasmocitosis ósea (reacción inflamatoria crónica por plasmocitos, variedad de célula del tejido conjuntivo que raramente se halla en la sangre circulante, de la medula ósea) superior al 10%. 2.- Lesiones ósea líticas (imágenes de disolución del tejido óseo). 3.- Componente M en suero, orina o ambos. El síntoma clínico más frecuente es el dolor óseo que aparece en el 70% de los pacientes, suele afectar a las costillas y a la espalda y se incrementa con el movimiento. Las lesiones óseas que provoca el mieloma son secundarias a la proliferación de las células tumorales y a la estimulación de los osteoclastos (nombre dado por Kölliker a las células grandes de la médula ósea que son las encargadas de su destrucción). La lisis del hueso se acompaña de una importante movilización del calcio, por lo que pueden aparecer complicaciones tanto agudas como crónicas de la hipercalcemia (aumento anormal de calcio en sangre), somnolencia, debilidad, depresión y confusión. En ocasiones, por el crecimiento de las lesiones óseas, éstas pueden llegar a ser palpables, ocurriendo sobre todo en cráneo, clavículas y esternón. Las lesiones óseas y el colapso vertebral producen compresión de la medula espinal, dolor radicular, perdida del control intestinal y vesical. El segundo síntoma en orden de frecuencia es la susceptibilidad a las infecciones, streptococcus pneumoniae, staphylococcus aureus, klebsiella pneumoniae y escherichia coli, son los patógenos que afectan con mayor frecuencia a los pacientes con mieloma. En alrededor del 25% de los pacientes el síntoma inicial es una infección recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) y en aproximadamente el 75% se desarrolla una infección grave en algún momento de la evolución. La susceptibilidad a las infecciones se debe básicamente a tres causas: a.- Hipogammaglobulinemia (disminución de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguíneo y en diversos humores) difusa, relacionada con la disminución de producción y el aumento de destrucción de los anticuerpos normales. b.- Algunos enfermos desarrollan células circulantes reguladoras, en respuesta al propio mieloma, que pueden suprimir la síntesis de anticuerpos normales. c.- Alteraciones en las funciones del complemento (globulina presente en el suero sanguíneo que interviene en las reacciones inmunológicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo específico se fija sobre el antígeno). Cerca del 25% de los pacientes desarrollan insuficiencia (fracaso funcional) renal y más de la mitad alguna alteración renal, que se debe a múltiples causas: hipercalcemia, la más frecuente, deposito renal de amiloide (sustancia parecida al almidón que se deposita anormalmente en los tejidos en determinadas enfermedades crónicas.), hiperuricemia (niveles crecientes del ácido úrico en la sangre), infecciones de repetición y la infiltración ocasional por el propio mieloma. Además se produce una lesión glomerular directa por la alta excreción de cadenas ligeras, que tienen un efecto tóxico sobre el riñón. La anemia (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes) aparece en cerca del 80% de los pacientes, se debe a la infiltración de la medula ósea por las células tumorales, ayudada por la disminución de la hematopoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre), provocada por los factores elaborados por las células tumorales y la presencia de una hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) moderada. Puede acompañarse con menor frecuencia de fenómeno de Raynaud (disminución del flujo normal de la sangre a las puntas de los dedos cuando están expuestos al frío, que se manifiesta con sudoración y frialdad distal en los dedos de manos y pies y coloración azulada o rojiza parcheada de la piel de los dedos), cuando el componente M forma crioglobulinas (complejos de proteínas del suero que reversiblemente precipitan a bajas temperaturas y se redisuelven con calentamiento, ya sea en el organismo o al nivel de laboratorio), síndrome de hiperviscosidad, caracterizado por cefalea (dolor de cabeza), fatiga, trastornos visuales y retinopatía (término general de la enfermedad de la retina), dependiendo de las características físicas del componente M, es más frecuente cuando las paraproteínas son del tipo Ig M, Ig G3 e Ig A. No es habitual la presencia de esplenomegalia (bazo anormalmente grande), ni adenopatías (inflamaciones de los ganglios). Existen dos variantes clínicas del mieloma, se acompañan en menos del 30% de los casos de un componente M y afectan a pacientes más jóvenes: a.- Plasmocitoma óseo solitario, consiste en una única lesión ósea sin plamocitosis celular. b.- Plasmocitoma extracelular, afectan al tejido linfático submucoso, de la nasofaringe o de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), sin producir plamocitosis medular. El diagnóstico se basa en la determinación de los niveles séricos de inmunoglobulinas y la electroforesis (método utilizado para separar en varias fracciones la proteínas de los humores del organismo y del plasma sanguíneo) de proteínas, útiles para la caracterización de los picos de paraproteínas M, de la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la médula ósea. Los Rayos X de tórax y abdomen demuestran la existencia de lesiones líticas o de osteopenia (escasez de tejido óseo) difusa y la gammagrafía (exploración de un órgano por medio de un isótopo radioactivo) ósea de los huesos afectados. En la clasificación del mieloma múltiple se emplean los siguientes criterios: - Estadio I: Relativamente pocas células cancerosas se han diseminado a través del cuerpo. El número de glóbulos rojos y la cantidad de calcio en la sangre son normales. No se encuentran plasmocitomas (tumores pequeños formados por el crecimiento anormal de células plasmáticas) en los huesos. La cantidad de proteína M en la sangre u orina es muy baja. Pueden no haber síntomas de enfermedad. - Estadio II: Un número moderado de células cancerosas se ha diseminado a través del cuerpo. No se cumplen los criterios del estadio I ni del III. - Estadio III: Un número relativamente grande de células cancerosas se ha diseminado a través del cuerpo. Podrían presentarse uno o más de los siguientes síntomas: 1.- Una disminución en el número de glóbulos rojos, causando anemia. 2.- La cantidad de calcio en la sangre es muy alta debido a que los huesos se están deteriorando. 3.- Se encuentran más de 3 plasmacitomas óseos. 4.- Se encuentran altos niveles de proteína M en la sangre o la orina. Si el paciente no tiene síntomas, puede no necesitar tratamiento. Si por el contrario tiene síntomas, el tratamiento consiste en quimioterapia, con fármacos anticancerosos y con cortisona, analgésicos, incluso derivados de la morfina, para combatir el dolor y antibióticos para combatir las infecciones cuando se presenten. Las posibles complicaciones del tratamiento son las infecciones reiteradas, la insuficiencia renal y las hemorragias espontáneas.

 

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004