ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Marfan, Síndrome de
Patologia1: Hipermotilidad Marfanoide, Síndrome de
Patologia2: Aracnodactilia
Tipo de patología: Enfermedad metabólica hereditaria

 

Descripción:

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Fue descrita por primera vez por Marfan en 1896. De comienzo en la infancia afecta por igual a todos los grupos étnicos. Se calcula que afecta a uno de cada cinco mil individuos en EE.UU. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia afuera) o el pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum (curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas), pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Son frecuentes las hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio) y el paladar ojival (paladar en forma de bóveda). Los pacientes con síndrome de Marfan presentan: Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino (desplazamiento incompleto de su posición habitual), lo que provoca que pueda verse el cristalino luxado a través de la pupila no dilatada. Puede acompañarse de miopía (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis (temblores del iris). Alteraciones cardiovasculares: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular que precede a los signos radiológicos de la dilatación aórtica, la aorta ascendente va dilatándose progresivamente o padeciendo una disección aguda que puede suceder entre los 10 y los 50 años. Puede desarrollarse endocarditis (inflamación de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio) bacteriana, o aparecer prolapso mitral (insuficiencia o fracaso funcional de la válvula por un fallo en el cierre valvular, debido a un defecto en los tendones que sujetan la válvula). Se han descrito quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) pulmonares y neumotórax (acumulación de aire en la cavidad pleural) espontáneo de repetición. El diagnóstico es difícil, porque muchos pacientes están prácticamente asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas o histológicas (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) específicas; se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, en un paciente con historia familiar positiva. Es muy frecuente la presencia de síndrome de Marfan parcial, lo que se conoce como hábito marfanoide: disminución de la relación entre los segmentos superior e inferior del cuerpo, aracnodactilia, pectum excavatum, gran envergadura de los brazos, cifoescoliosis e hiperlaxitud articular; siendo el diagnóstico, en estos casos, muy difícil e incluso dudoso. Se debe hacer el diagnóstico diferencial ya que comparten el hábito marfanoide con la homocistinuria (presencia anormal de homocistina en orina), del que se distingue por la alteración metabólica y con el síndrome MEN II B o síndrome de neuromas mucosos múltiples. El tratamiento se basa en disminuir la tensión hemodinámica provocada por la brusquedad de la eyección ventricular, para ello se usan beta bloqueantes que enlentecen la evolución de la dilatación de la aorta y por tanto el riesgo de disección aórtica. Cuando el diámetro aórtico supera los 5 cm está indicada la cirugía correctora. Inducir una pubertad precoz, alrededor de los 10 años, en las niñas muy altas, con estrógenos y progestágenos puede contribuir a reducir la talla final. No es posible realizar diagnóstico prenatal y es importante realizar consejo genético. Las mutaciones del gen que codifica la fibrilina-1, una proteína de la matriz extracelular, provocan el defecto molecular básico de la enfermedad de Marfan, que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

 

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003 Fuente: IIER