ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Ictiosis Vulgar
Patologia1: Ictiosis Simple
Patologia2: Trastorno de la Cornificación, Tipo 1

 

Descripción:

La ictiosis vulgar es una enfermedad rara y hereditaria de la piel, que afecta a la queratinización o cornificación. Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular. Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante. Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas: 1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos. 2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia. La ictiosis vulgar es el tipo más frecuente de ictiosis y la padecen el 30-40% de pacientes con dermatitis atópica. La ictiosis vulgar se caracteriza por una hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) leve y una ausencia o disminución en la epidermis de los gránulos de queratohialina y de la profilagrina, que son proteínas con un papel importante en la cornificación normal. La epidermis se recubre de escamas finas que aparecen por lo general en la espalda, las palmas de las manos y las plantas de los pies, respetando las superficies flexoras de los miembros, cursando con prurito (picor). El diagnóstico se confirma mediante biopsia y examen al microscopio electrónico, para poder diferenciarla de la dermatitis atópica, afección muy común y banal, así como de otros tipos de ictiosis. Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. El tratamiento sintomático adecuado durante periodos prolongados, debe instaurarse lo antes posible y siempre bajo criterio y control médico, se realiza con queratolíticos tópicos como el ácido salicílico, ácido propiónico y agentes emolientes antipruríticos y compuestos de amonio. Otras sustancias útiles incluyen preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

 

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003