ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Siringomielia
Patologia1: Siringohidromielia
Patologia2: Siringobulbia
Tipo de patología: Enfermedad del Sistema Nervioso. E. de la Médula Espinal

 

Descripción:

La Siringomielia es una enfermedad neurológica rara, caracterizada por la presencia de cavidades quísticas llenas de líquido dentro de la médula espinal. Es una enfermedad crónica progresiva con largos periodos de estabilización sintomática. Su incidencia se estima en 0,84 casos por cada 10.000 personas. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas. Los síntomas de comienzo pueden aparecer a cualquier edad, pero la mayoría suele debutar entre los 25 y 30 años, siendo muy poco frecuentes en los mayores de 60 años. La cavidad o siringo casi siempre comienza a formarse en la medula a nivel del cuello, se expande lentamente, dilatando inicialmente el centro de la médula espinal, por lo que se lesionan las fibras que recogen información de las sensaciones del dolor y temperatura. El deterioro neurológico es progresivo con la aparición de atrofia muscular y arreflexia; los siringos frecuentemente pueden localizarse dentro del cordón medular, en toda su extensión. Cuando la cavidad se extiende hacia arriba de la médula afectando al tronco encefálico y al bulbo raquídeo, la enfermedad se llama siringobulbia. La mayor parte de los casos son de origen desconocido, al parecer se trata del desarrollo de un resto del canal central del feto, por ello pueden tenerse en cuenta como causas posibles a malformaciones congénitas tipo malformación de Arnold-Chiari, la impresión basiliar, tumores intramedulares, traumatismos, etc., Actualmente se cree que en el mecanismo de producción de la Siringomielia, el trastorno fisiopatológico principal es de carácter hidrodinámico (la fisiopatología es el estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad). El cuadro clínico suele comenzar en la edad adulta joven. Se inicia con la alteración de la sensibilidad en los miembros superiores que se caracteriza por una falta de sensación térmica frente a una conservación del tacto, distribuida de forma segmentaria que afecta a cuello, hombros y brazos, si el siringo está localizado en la zona cervical. Es frecuente la aparición de dolor espontáneo, por lo general de instauración progresiva pero excepcionalmente de comienzo súbito, que puede ser intenso y afectar al tronco y miembros superiores y/o inferiores, así como la presencia de cefaleas (dolor de cabeza) y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) torácica. El diagnóstico de sospecha puede hacerse por el cuadro clínico y confirmarse por las pruebas complementarias. Todos los pacientes deben ser sometidos a un exhaustivo examen neurológico. En la actualidad tanto para el diagnóstico como para el seguimiento y la investigación de la enfermedad se recurre al estudio con resonancia magnética. Este método resulta de elección, ya que permite delimitar la cavidad intramedular claramente, mostrando dicha cavidad quística y su extensión así como detectar anomalías asociadas a la enfermedad. Existe el consenso de que aunque la siringomielia siempre es patológica, puede permanecer asintomática y no requerir tratamiento de entrada sino un seguimiento escrupuloso. La orientación del tratamiento es neuroquirúrgico; busca el drenaje de la cavidad y la descompresión hídrica pero variará en función de la extensión de la siringomielia. Debe remarcarse que el tratamiento de cada caso deberá ser abordado de forma particular después de un cuidadoso estudio morfológico e hidrodinámico que permita indicar la manera óptima la extensión del problema. Información avala por el Siere (Sistema de información sobre enfermedades raras en español) AVISO IMPORTANTE: los datos que se proporcionan ÚNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe ser utilizada con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico.